Vážně nemocný Martínek z Mohelnicka, který trpí vzácným AADC syndromem, podstoupil na specializovaném pracovišti ve francouzském Montpellier léčebný zákrok. Operace trvala deset hodin, informaci přinesl server novinky.cz. Inovativní a mimořádně nákladnou genovou terapii česká pojišťovna odmítal uhradit, na pomoc malému chlapci se ale zvedla vlna solidarity a dárci loni poslali přes 150 milionů korun.
Před necelými dvěma týdny odletěl dvouletý Martínek s rodinou z brněnského letiště do Francie na odborný zákrok, který má přinést zásadní pomoc v boji s těžkou formou takzvaného AADC syndromu. Onemocnění ovlivňuje metabolismus neurotransmiterů v mozku. To vede k vážným neurologickým problémům. Jde o velmi vzácné genetické onemocnění se zhruba 120 potvrzenými případy na světě. Dosavadní léčba pouze mírnila některé příznaky, ale nemoc jako takovou neléčila. Chlapec bez pomoci ostatních neudržel ani vzpřímenou hlavičku. Často z ničeho nic zvracel, nadměrně se potil, trpěl svalovými křečemi, které jsou podobné epileptickým záchvatům, a měl také výrazně oslabený polykací reflex. To způsobovalo, že mu část stravy končila v plicích.
Čtvrtek, 25. ledna 2024, 13:07
Tříkrálová sbírka v Arcidiecézi olomoucké měla letos historický úspěch, lidé věnovali rekordních 40,9 milionu korun, což je o 2,4 milionu víc jak loni. Charita peníze využije na pomoc potřebným, rodinám v obtížné situaci, seniorům, lidem s...
Po sérii potřebných předoperačních vyšetření mohli lékaři ve středu v osm hodin ráno přistoupit k samotnému zákroku, tedy podání léku Upstaza. Přípravek pro genovou terapii se aplikuje čtyřmi injekcemi do části mozku zvané putamen.
Na velmi drahou léčbu, která byla schválena k použití v zahraničí teprve v roce 2022, se složilo přes 300 tisíc dárců na platformě donio.cz. Právě zakladatel sbírkového portálu David Procházka na sociální síti zveřejnil informaci od Martínkovy rodiny o provedení klíčového zákroku. „Dnes ráno přišla dobrá zpráva z Francie. Martínek má za sebou náročný desetihodinový zákrok a je v pořádku. Aktuálně je na jednotce intenzivní péče pro malé děti, kde by měl strávit nejméně 24 hodin na pozorování,“ uvedl Procházka.
Po operaci by měl Martínek zůstat ve Francii ještě přibližně dva až tři týdny. „Efekt samotné léčby bývá patrný do měsíce po zákroku, kdy se zpravidla upravují, nebo přímo vysazují uměle podávané aktivátory dopaminu, tedy takzvaná symptomatická léčba,“ přiblížil již dříve informace od lékařů táta nemocného hocha Tomáš Zatloukal.
„Zákrok proběhl na výbornou a velikánský dík za to patří skvělému týmu neurochirurgů pod vedením Thomase Roujeaua a všem ostatním lékařů, kteří se na tomto - pro nás zázraku - podíleli," tlumočil zástupce rodiny Zdeněk Joukl vyjádření rodičů. Zákroku ve Francii se zúčastnila také ošetřující lékařka chlapce z motolské nemocnice Jana Haberlová.
„Byť se jedná o relativně standardní zákrok, bylo velmi důležité postupovat pomalu, vše maximálně předem připravit a také následně zkontrolovat pomocí magnetické rezonance. Zákrok spočíval v aplikaci léku Upstaza do Martínkovy hlavičky, zjednodušeně řečeno byl vpraven injekčně na čtyřech místech," sdělil Joukl. Po zákroku byl chlapec na pooperačním pokoji, poté ho sanitka převezla do jiné, pět minut vzdálené nemocnice na jednotku intenzivní péče pro malé děti, kde by měl strávit nejméně jeden den na pozorování. Poté bude převezen zpět na standardní pokoj na oddělení dětské neurologie, kde zůstane dva až tři týdny na pozorování. „Pokud bude vše v pořádku, následně začne být organizován převoz domů do České republiky," dodal Joukl.
Rodiče poděkovali za přátelský a lidský přístup personálu nemocnice vůči malým pacientům i rodičům. „I přes to všechno tady vládne pohoda a dobrá nálada, a to je hlavně pro našeho Martínka to nejdůležitější. Díky tomu zvládl s klidem a trpělivostí jemu vlastní i všechna předchozí vyšetření a věříme, že i následná rekonvalescence proběhne ve stejném pozitivním duchu," uvedli rodiče. Ocenili i vzkazy, v nichž lidé jejich synovi přejí uzdravení a rodině vyjadřují podporu.
Předpokládané náklady léčby se pohybovaly okolo částky čtyři miliony eur, tedy zhruba 100 milionů korun, obrovskou částku se ale ve sbírce podařilo ještě výrazně překonat. Peníze poslalo na pomoc nemocnému chlapci přes 300 tisíc lidí, částka přesáhla 150 milionů korun a rodina přebývající příspěvky věnuje dalším nemocným dětem. „Věříme, že vše dobře dopadne a Martínek bude žít krásný život díky vám, lidem s dobrým srdcem, kteří jste v něj uvěřili a přispěli více než 150 milionů Kč. Jen díky vaší lásce, štědrosti a pomoci tu teď můžeme psát tyto řádky a cítit v srdci místo zoufalství a beznaděje jen lásku, pokoru a hlubokou vděčnost," řekl před nedávnem Tomáš Zatloukal.
Autoři ČTK | Foto FB Donio
Pro přidání příspěvku se musíte nejdříve přihlásit / registrovat / přihlásit přes Facebook.
