Na přelomu ledna a února podstoupil vážně nemocný Martínek náročný zákrok na klinice ve Francii, na genovou terapii za přibližně 100 milionů korun se ve veřejné sbírce složily sta tisíce dárců. Pojišťovna odmítla léčení vzácného syndromu v zahraničí uhradit. Výsledky sofistikované léčby jsou u malého chlapce pozoruhodné a radostné.
Dvouletý Martínek cestoval na začátku tohoto roku z malé obce na Mohelnicku do francouzského města Montpellier, kde podstoupil zákrok, při kterém mu lékaři aplikovali do mozku lék zvaný Upstaza. Genová terapie byla zřejmě jedinou nadějí na léčbu vážného AADC syndromu, kterým chlapec trpěl a s ním i jeho blízcí.
Nedostatek enzymu AADC způsobuje problémy při tvorbě neurotransmiterů, což vede k závažným problémům kvůli špatné komunikaci nervové soustavy s tělem. Chlapec bez pomoci ostatních neudržel ani vzpřímenou hlavičku. Často nenadále zvracel, nadměrně se potil, trpěl svalovými křečemi, které byly podobné epileptickým záchvatům, a měl také výrazně oslabený polykací reflex. To způsobovalo, že mu část stravy končila v plicích. Po specializovaném podání léku se ale situace posunula mílovými kroky k lepšímu.
Úterý, 23. dubna 2024, 07:08
Jedenáct nových pulzních oxymetrů má vylepšit péči o novorozence ve Fakultní nemocnici Olomouc, techniku za tři miliony korun plánují pro odborné pracoviště pořídit iniciátoři dobročinné kampaně Zázraky zrození. Nové přístroje nahradí dosluhující...
„Je to něco málo přes tři měsíce od zákroku ve Francii a Martínek se od té doby neuvěřitelně změnil. Daří se mu skvěle, a i přes několikatýdenní boj s rýmou fyzicky posílil a osvojil si nové dovednosti. Je opravdu radost sledovat jeho nadšení z nových možností,“ napsali rodiče na webový portál Donio, kde probíhala veřejná sbírka na mimořádně nákladnou léčbu.
Rodina přidala i další podrobnosti o pokrocích chlapce, jehož osud nebyl lhostejný mnoha lidem. „Martínek se krásně se rozpovídal… ma-ma a ba-ba, které už vypiloval, začíná doplňovat novými slabikami a občas zopakuje něco jednoduchého. Koníčky už pase bez problémů a nedávno se naučil překulit ze zad na bříško. Tím se teď baví nejvíc. Je vidět, že má obrovskou radost ze života a my s ním,“ uvedl chlapcův táta Tomáš Zatloukal.
Na webu se do sbírky nazvané Život pro Martínka zapojilo přes 307 tisíc dárců, kteří věnovali celkem přes 151 milionů korun. Rodina společně se sbírkovým webem plánuje rozdělit peníze, které se vybraly navíc, rozdělit na pomoc dalším dětem. Část peněz zaslaných pro Martínka už putovala například na pomoc Markétce, která mohla podstoupit ve Vídni operaci ruky.
Foto poskytnuto Tomášem Zatloukalem
Pro přidání příspěvku se musíte nejdříve přihlásit / registrovat / přihlásit přes Facebook.
