Středa, 20. března 2024, 15:10
Inovativní genová terapie prokázala u vážně nemocného Martínka z Mohelnicka již výrazné zlepšení. Malý chlapec, na jehož mimořádně nákladnou léčbu se složily statisíce lidí, absolvoval před sedmi týdny na francouzské klinice aplikaci léku do mozku. Podle rodičů jsou již nyní znát výrazné pokroky a úbytek bolestivých obtíží.
Dvouletý Martínek z malé obce u Mohelnice trpěl kvůli těžké formě takzvaného AADC syndromu. Nedostatek enzymu AADC způsobuje problémy při tvorbě neurotransmiterů, což vede k závažným problémům kvůli špatné komunikace nervové soustavy s tělem. Genová terapie Upstaza, kterou podstoupil chlapec na klinice ve francouzském Montpellier, vede k nápravě produkce potřebného enzymu. A to se již projevuje u hocha, jehož osud nebyl lhostejný mnoha lidem nejen z České republiky.
„Necelých sedm týdnů po operaci a Martínek je už teď úplně jiný chlapeček. A není to jen pro jeho nový sestřih, který dělá z našeho malého andílka tak trochu rošťáka, ale hlavně pro všechny změny a pokroky, které jsou na něm čím dál víc vidět. A další skvělou zprávou je, že už nebere ani žádné léky,“ uvedli rodiče na dárcovské platformě Donio, kde probíhala veřejná sbírka. V ní se vybralo přes 151 milionů korun, samotná léčba měla vyjít přibližně 100 milionů korun. Přebytek peněz plánuje rodina rozdělit mezi další nemocné děti.
Čtvrtek, 14. března 2024, 06:50
Patnáctiletý Martin ze Šumperka od útlého dětství bojuje s neznámou nemocí, kvůli které postupně začal ztrácet motoriku a nakonec úplně přestal chodit. Lékaři si s jeho chorobou nevědí rady. Martin je vášnivý šachista, a aby mohl jezdit na...
Efekty terapie jsou podle Martínkových rodičů znát každým dnem například i na jistějších pohybech chlapce. „Prakticky vymizely stavy, kdy byl před operací ztuhlý v křeči, se sevřenými pěstičkami a brečel bolestí. Ze dne na den přestal zvracet, což bylo před operací na denním pořádku. Pomalu začíná držet hlavičku a ručičkám nedá ani na chvíli pokoj, neustále ochutnává svoje prstíky a zkouší sahat na věci kolem sebe. To nejdůležitější ale je, že už netrpí. Je to úplně jiný chlapeček,“ raduje se táta Tomáš Zatloukal.
Dalším krokem budou speciální rehabilitace a cvičení. „Martínek musí dohnat spoustu věcí a procvičit spoustu svalů, které neměl možnost dva a půl roku používat, proto bude třeba hodně trpělivosti. Bude to taky bolet, bude to nepříjemné a určitě to nebude hned, ale už teď je jasné, že je Martínek moc šikovný, a ještě nám vytře zrak,“ dodávají rodiče.
Dobré zprávy o úspěšné léčbě těší nejen podporovatele sbírky. „Tak vypadá báječně, zlatíčko. A takový šťastný úsměv, I tu hlavičku drží moc pěkně. Pokud k tomu ještě přestal zvracet a nemá bolesti, je to paráda a každý z nás přispívajících vidí, že to mělo smysl. Hodně síly na rehabilitace a ať to všechno dožene. Snad si i rodiče teď trošku psychicky odpočinou. Muselo to být peklo,“ komentovala na sociálních sítích například uživatelka Alena.
Léčbu velmi vzácného onemocnění, které bylo na světě potvrzeno v této formě pouze u 130 lidí, odmítla pojišťovna uhradit. V průběhu března ČPZP zastavila řízení o zpětném proplacení léčby s tím, že už byla poskytnuta. Rodina s právním zástupcem Zdeňkem Jouklem bude zřejmě muset řešit novou žádost, usiluje zároveň o otevření veřejné diskuze zaměřené na složité životní situace, do kterých se mohou rodiny s nemocnými dětmi dostat.
Foto poskytnuto Tomášem Zatloukalem
Pro přidání příspěvku se musíte nejdříve přihlásit / registrovat / přihlásit přes Facebook.
Krásná kapitál-liztická pohádka o tom, jak za stamiliony si lze vykópit život !
